La maladie de Dupuytren, une maladie héréditaire d'origine Viking

La maladie de Dupuytren est une maladie héréditaire qui touche plus souvent les hommes que les femmes. Son origine génétique nordique en Europe lui a donné le nom de maladie des Vikings.

L’origine génétique de la maladie de Dupuytren est encore l’objet de nombreuses discussions et recherches. La répartition bien plus fréquente dans les pays nordiques, celtes et anglo-saxons et l’atteinte assez fréquemment observée chez les envahisseurs lors des invasions normandes lui ont valu le nom de maladie des Vikings.

Cependant, les recherches plus récentes permettent de retrouver une répartition géographique en réalité bien plus étendue que les seules zones de migration viking. On retrouve notamment des cas fréquents de Dupuytren au Japon et rare, certains en Afrique comme dans l’Egypte antique, ce qui fait de la maladie de Dupuytren une maladie héréditaire mais beaucoup plus complexe dans son mode de répartition géographique et d’expansion planétaire que supposé ces derniers temps.

Des vikings au baron Dupuytren

Dans le langage courant, la maladie de Dupuytren est souvent appelée « main de Viking ». Elle se caractérise par une rétraction anormale d’un ou plusieurs doigts de la main ou par des boules ou rétraction de la plante des pieds ce qui, dit-on, était un signe caractéristique de certains Vikings lors des invasions sur les côtes anglaises à la fin du premier millénaire. Cette déformation digitale et parfois plantaire concernant certaines populations et s’explique par une origine génétique.

Les populations d’Europe du Nord, d’Europe centrale et de leurs terres de migration aux Etats-Unis, Canada, Australie) et Japon sont presque les seuls concernés alors que la main de Viking épargne bien plus le sous-continent indien et l’Afrique.

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Un micro-traumatisme professionnel probable chez les vikings

La maladie touche entre 1 et 3 % de la population totale des pays industrialisés et jusqu’à 30% des Islandais. Dans 70% des cas, on retrouve des antécédents familiaux. Cependant, les travaux de recherche ont échoué à mettre en évidence un gène en particulier et la seule chose établie avec certitude est l’existence d’un facteur génétique avec dysfonction de glycoprotéines intervenant dans l’embryogénèse. Même si à la naissance, rien ne distingue ces enfants des autres.

Une contracture de la main héréditaire bien plus ancienne que les Vikings

la contracture de dupuytren - maladie main héréditaire
Une maladie héréditaire certaine avec répartition géographique caractéristique

Cette maladie de Dupuytren héréditaire responsable d’une contracture de la main se déclare le plus souvent en deuxième partie de vie, vers l’âge de 40 ou 50 ans, et amène certains de leurs doigts comme plus souvent l’annulaire et l’auriculaire à se recroqueviller au fil des années pour se mettre en crochet. En Ecosse au XVe siècle, La maladie de Dupuytren a été appelée « la malédiction des MacCrimmons » en raison d’une incidence élevée parmi ce clan de l’île de Skye connus pour leurs talents de joueurs de cornemuse.

A chaque génération, elle prélevait son lot de victimes dont l’auriculaire courbé de Dupuytren rendait le jeu difficile, d’où la malédiction !

Cette perte de mobilité n’est pas douloureuse. Elle pose néanmoins problème pour des tâches aussi simples que d’enfiler une paire de gants ou simplement serrer la main d’une connaissance au moment de se dire bonjour. Au milieu des années 70, Eric Tabarly éprouvait du mal à extraire ses clés de la poche de pantalon. De nombreuses autres personnalités ont été gênés par cette atteinte : Ronald Reagan, Margaret Thatcher, Paul Newman ou encore Frank Sinatra.
Dans certaines professions, cette paralysie se révèle plus invalidante : chirurgiens, masseurs, musiciens.

Si les Vikings ont beaucoup fait pour populariser et expandre cette pathologie, ils n’ont pas été les premiers à souffrir de cette maladie de Dupuytren héréditaire. Une statue en bronze datant du Ier siècle de notre ère représente la main de Sabazios, un dieu phrygien avec une rétraction anormale de l’annuaire et de l’auriculaire.

Plus avant déjà dans l’Egypte antique, cette maladie d’origine génétique existait comme en témoigne une momie égyptienne datant de 800 à 1000 avant notre ère présentant cette atteinte caractéristique. Enfin, une empreinte de main dans la grotte Chauvet laisse penser que la maladie de Dupuytren existait déjà il y a 30.000 ans.

origine maladie dupuytren main - main de Sabazios avec rétraction doigts
Une maladie de la main qui a traversé les siècles

En France, la main de Viking porte le nom de « maladie de Dupuytren » en hommage au médecin, Guillaume Dupuytren, qui en fit une description précise au début du XIXe siècle en étudiant les mains déformées de plusieurs cochers parisiens. Avant lui, le Suisse Felix Platter (1536-1614) s’était intéressé à cette pathologie à propos de la main d’un maçon. On retrouve cette infirmité dans des écrits des Britanniques Henry Cline (1759-1827) et Sir Astley Cooper (1768-1841).

L'expression génétique familiale de la maladie de Dupuytren

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Expression familiale de la maladie de Dupuytren

L’hérédité de la maladie de Dupuytren est très forte. Cette maladie traduit l’expression d’une modification génétique qui est plus une variante de la normale qu’une franche maladie génétique. Elle aurait une transmission autosomique dominante à pénétrance variable.

On retrouve plus de 20 % de cas familiaux avec souvent des frères ou des soeurs, un oncle ou un grand-père atteint par cette maladie génétique de Dupuytren. L’expression de la maladie étant variable, certains membres de la famille seront atteints, d’autre auront la modification mais ne l’exprimeront pas ou d’autres n’auront pas la modification. Ce gène est assez comparable dans sa compréhension à celui des yeux bleus, où dans les familles certains enfants auront les yeux bleus mais pas tous. Il en va de même si on veut simplifier de la compréhension de la maladie de Dupuytren.

Cette modification génétique à l’origine de la maladie de Dupuytren à la main change uniquement la façon de fabriquer le tissu de renforcement de la peau palmaire de la main et ceci de façon plus ou moins importante, avec des zones de la main où le tissu va s’épaissir et se rétracter alors que d’autres zones seront saines. Ces modifications se produisent par ailleurs de plus en plus avec l’avancée en âge et avec une incidence plus faible et l’apparition plus tardive de cette maladie au sein de la population féminine.

Une maladie héréditaire plus fréquente dans son expression chez les hommes

Cette anomalie résulterait d’une anomalie de la voie de Wnt (qui se prononce « winnt ») qui est une famille de glycoprotéines jouant un rôle important chez tous les animaux dans l’embryogénèse et l’homéostasie des tissus adultes (de ce fait son dérèglement peut conduire à des cancers).

Chaque membre de la famille Wnt est numéroté. Le nom Wnt résulte de la contraction du mot sans aile (wingless) et site d’intégration (int) car il a été identifié en premier lieu comme un gène impliqué dans la morphogénèse chez la mouche du vinaigre (Drosophila melanogaster). Plusieurs mutations favorisant la maladie de Dupuytren ont été identifiées, la plupart codant pour des protéines de type Wnt9.

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Dupuytren et anomalie de la voie de Wnt
répartition géographique de la maladie de dupuytren - origine nordique
Une répartition géographique très marquée

Le caractère héréditaire de la maladie de Dupuytren est conforté par sa répartition géographique, qui semble suivre l’invasion des vikings ou celtes en Europe du nord avec un maximum de fréquence en Islande, où près de 20 % de la population masculine est atteinte. De même, toutes les populations scandinaves, britanniques et celles liées à l’émigration au Canada, en Australie et en Amérique du Nord sont concernées.

De plus, la maladie est exceptionnelle chez les sujets de race noire et seuls quelques cas ponctuels ont été décrits en Asie avec, en particulier au Japon, des régions où on a recensé des familles entières atteintes par la maladie.

Les différentes études génétiques sur la maladie de Dupuytren n’ont pas permis jusqu’à présent d’expliquer la prédominance masculine de la maladie, avec en moyenne 8 hommes pour 2 femmes, même si l’on évoque souvent un facteur génétique lié au sexe. Mais ces données sont en cours d’évolution et plus les études s’affinent, plus les données sont discutées comme le démontre l’analyse plus fine de la répartition géographique.

Qui est touché par cette maladie héréditaire ?

Répartition géographique et génétique

Probablement en raison de facteurs génétiques, il existe d’importantes variations géographiques. La maladie de Dupuytren à la main ou sa forme plantaire sont assez répandues aussi bien en Europe, qu’aux Etats-Unis et au Canada. En Belgique et en Hollande, 1/3 de la population de plus de 50 ans présente des signes parfois sans le savoir quand ils sont minimes, ce qui est très fréquent. 

En Allemagne, l’estimation actuelle est qu’environ 20 % de la population masculine de plus de 50 ans souffrent de Dupuytren, tandis que 40% des plus de 80 ans sont touchés, ce qui représente au minimum 1,6 million de personnes. Les atteintes sont cependant souvent discrètes, non gênantes et donc parfois méconnues des patients.

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Origine géographique, alcool, tabac ... Tout est réuni pour aggraver un Dupuytren

La contracture de Dupuytren à la main est fréquente en Europe centrale et septentrionale, en Australie et en Amérique du Nord. On retrouve des cas mais de façon bien moins fréquente en Afrique, et en Asie. Ainsi des publications font état de patients atteints au Japon (avec une forte fréquence d’environ 20%), en Chine, en Inde et en Thaïlande, au Zimbabwé en Ethiopie.

Environ 1 à 3% de la population totale des pays industrialisés occidentaux est touchée par cette maladie de Dupuytren héréditaire, ce pourcentage variant d’un pays à l’autre. Il est par exemple très élevé en Australie, en France, en Irlande et en Écosse avec 17 % de la population totale. De plus, le pourcentage augmente avec l’âge. Aux Etats-Unis, on estime qu’environ 25% des personnes d’âge moyen ou âgées développent une contracture palmaire ou plantaire de Dupuytren.

Bien qu’il puisse y avoir un lien avec les personnes ayant un héritage nordique, la théorie selon laquelle la contracture de Dupuytren est une maladie viking ou celtique est probablement fausse comme l’invite à penser la momie égyptienne datant de 3000 ans atteinte du maladie de Dupuytren où les pourcentages élevés d’atteinte en Espagne (12%) et au Japon (20%). Le pourcentage de patients atteints dépend de l’âge moyen des populations étudiées.

Les variations du nombre de personnes atteintes et les incertitudes concernant Dupuytren et hérédité sont probablement dues à des études manquantes. Une enquête récente en Bosnie-Herzégovine a montré une prévalence très élevée dans la population croate et serbe (jusqu’à 75 % pour les hommes de plus de 75 ans).

Répartition par âge et par sexe de la maladie de Dupuytren

La maladie de Dupuytren débute généralement entre 50 et 60 ans, bien que très rarement des cas d’enfants atteints de la maladie de Dupuytren ont été décrits (à partir de 10 ans). Ces études rapportent souvent que les hommes contractent la maladie de Dupuytren 2 à 9 fois plus souvent que les femmes. Les chiffres varient en fonction des pays avec par exemple un rapport homme/femme significativement plus faibles chez les Chinois de souche que dans les groupes ethniques occidentaux.

Il semble que les hommes soient atteints 10 à 20 ans plus tôt peut être du fait de traumatismes plus fréquents de la main, mais avec une présentation similaire de la maladie chez la femme en dehors d’une atteinte plus sévère de l’articulation entre première et deuxième phalange (IPP). Les résultats chirurgicaux semblent néanmoins équivalents en ce qui concerne la correction de la contracture finale, les récidives et les taux de complications.

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Atteinte beaucoup plus fréquente au delà de 50 ans et plus rarement féminine

Les hommes âgés de 30 à 40 ans en contractant environ 6 à 8 fois plus souvent que les femmes. Au-dessus de l’âge de 80 ans, le pourcentage atteint est à peu près égal pour les hommes et les femmes. En Allemagne, l’estimation actuelle est qu’environ 20 % de la population masculine de plus de 50 ans souffrent de Dupuytren, tandis que 40 % des plus de 80 ans sont touchés. Les hommes souffrent de formes avancées en raison de l’apparition précoce de la maladie.

Le pourcentage de gens atteints augmente avec l’âge. Aux Etats-Unis, on estime qu’environ 25 % des personnes d’âge moyen ou âgées développent une contracture palmaire (Dupuytren à la main) ou plantaire (maladie de Ledderhose). 

Des recherches récentes en Flandre, en Belgique, ont révélé que 32 % des personnes de plus de 50 ans présentaient des signes palpables palmaires ou plantaires de cette pathologie héréditaire.